La sindrome di Down (trisomia 21) è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma, il 21, supplementare, che causa deficit intellettivo associato a specifiche caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, statura bassa, scarso tono muscolare).

Spesso sono presenti anche complicanze fisiche: cardiopatie, diabete, ipotiroidismo.
Questo difetto è congenito e non ereditario.
Le caratteristiche psicologiche sono molto variabili secondo la gravità più o meno lieve del ritardo mentale.
Non esiste una terapia specifica per la Sindrome di Down; si può comunque migliorare notevolmente la qualità di vita delle persone affette, con adeguate terapie riabilitative, fisiche e mentali per rendere più soddisfacente il loro inserimento sociale, scolastico e lavorativo.